（转载）关注杜丨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首款疾病修正疗法获美国FDA批准
来源：同写意
时间：Feb,2022
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2022年2月17日，Agios Pharmaceuticals宣布美国FDA已批准其新药Pyrukynd上市，用于治疗丙酮酸激酶（Pyruvate Kinase，PK）缺乏的成人溶血性贫血。Pyrukynd是一款 first-in-class口服PK激活剂，也是首个获批的针对该疾病的修正疗法。该药先前已通过FDA的优先审查程序，并被授予孤儿药资格。丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD）是一种罕见的遗传病，会导致患者出现慢性的溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的突变会导致红细胞能量的缺失，其主要表现为PK酶活性降低、ATP水平的下降及上游代谢产物的积聚。这种疾病能引起一系列严重的并发症，包括胆结石、肺动脉高压、髓外造血和骨质疏松等，并会影响患者的生活质量。目前，PK疗法的选择非常有限，其中包括输血和脾脏切除，但这两种方法都有一定风险。Pyrukynd（mitapivat）是一款首创口服丙酮酸激酶激活剂，也是第一种治疗PKD的疾病修正疗法（disease-modifying therapy, DMT）。它能改善血红细胞的能量供应，提高红细胞的健康水平，从而治疗丙酮酸激酶缺乏症成人患者的溶血性贫血。此次Pyrukynd的批准是基于两项关键性三期临床试验的数据。
第一项试验中，Pyrukynd在未定期接受输血的PKD成人患者中开展，结果显示，试验研究达到了主要终点：mitapivat治疗组有40%的患者实现了血红蛋白缓解，而安慰剂组为0。第二项试验的结果显示，在定期接受输血的PKD成人患者中，37%的患者实现输血负担与个体历史输血负担相比减少≥33%，有22%的患者在试验药物固定剂量治疗期间没有输血。两项试验结果具有统计显著性，且具有临床意义。Pyrukynd最常见的不良反应包括房颤、肠胃炎、肋骨骨折和肌肉骨骼疼痛等。根据Technavio的最新报告，2019-2023年，全球自身免疫性溶血性疗法的市场规模有望增长约2.2亿美元，预测期内的年复合增长率将超过9%。青霉素、抗疟药、磺胺类药物、对乙酰氨基酚等可诱发溶血性贫血的慢性药物的出现，是刺激市场规模增长的重要因素。这两项研究的研究人员，哈佛医学院的Hanny Al-Samkari博士说道，“两项三期临床研究的成功，显示了Pyrukynd在改善丙酮酸激酶缺乏症中溶血和贫血情况的显著效果。”Pyrukynd是一款靶向疗法，也是丙酮酸激酶缺乏症的首个疾病修正疗法。临床需求决定药物价值，Pyrukynd的批准对于那些受到PKD困扰的罕见病患者来说，是值得振奋的好消息。
资料来源
1.https://investor.agios.com/news-releases/news-release-details/agios-announces-fda-approval-pyrukyndr-mitapivat-first-disease2.https://www.fiercepharma.com/pharma/agios-first-class-pk-activator-pyrukynd-scores-fda-approval-to-treat-rare-blood-disorder3.https://www.businesswire.com/news/home/20191007005493/en/Global-Autoimmune-Hemolytic-Anemia-Therapeutics-Market-2019-2023-Evolving-Opportunities-with-Amneal-Pharmaceuticals-Inc.-and-Baxter-International-Inc.-Technavio4.https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-autoimmune-hemolytic-anemia-treatment-market
